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El Manejo Nutricional Estricto y la Plasmaféresis Definen el Mercado Global de la Enfermedad de Refsum como un Nicho Metabólico Raro
El Mercado Global de la Enfermedad de Refsum es un nicho de mercado para una enfermedad metabólica autosómica recesiva extremadamente rara, caracterizada por la incapacidad del cuerpo para descomponer el ácido fitánico, lo que lleva a su acumulación tóxica en la sangre y los tejidos. Esta acumulación causa una variedad de síntomas neurológicos y sistémicos graves, incluyendo retinosis pigmentaria, ataxia cerebelosa, anosmia y neuropatía periférica. El principal impulsor del mercado no es un fármaco curativo, sino la necesidad crítica de un manejo dietético estricto de por vida, que consiste en evitar el consumo de alimentos que contienen ácido fitánico (principalmente productos lácteos, carnes de rumiantes y ciertos pescados). Este enfoque impulsa el segmento de asesoramiento nutricional especializado y la demanda de herramientas diagnósticas precisas para medir los niveles de…